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    上線啦!安諾優達AnnoCNV智能解讀系統強勢來襲
    2022-09-05 09:19

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    拷貝數變異(copy number variation,CNV)是人類遺傳病的重要病因之一,發生率高,易引起有嚴重臨床癥狀的綜合征,一直以來深受臨床關注。隨著基因組微陣列(chromosomal microarray analysis,CMA)和高通量測序技術(next generation sequencing,NGS)等高精度分子技術在產前診斷、生殖障礙、兒童遺傳病診斷等領域的廣泛應用,更多小片段的CNV被準確、穩定地檢出,這也給CNV的遺傳解讀帶來了前所未有的挑戰。



    目前,CNV的解讀主要參考2019年美國醫學遺傳學與基因組學學會 (ACMG) 聯合美國國立衛生研究院臨床基因組資源中心 (ClinGen) 發布的CNV變異等級評級指南(下稱指南),該指南不僅適用于神經發育障礙性疾病、多發畸形,同時也適用于產前超聲提示胎兒異常的診斷。根據指南,檢出CNV需參考五部分的證據鏈進行打分,然后基于最終得分進行致病性評級。


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    嚴格按照指南標準解讀,需要參考的證據多達數十項,更是涉及OMIM、DECIPHER、ISCA、DGV、ClinGen等多個數據庫,手動解讀過程繁瑣、耗時耗力,嚴重影響了臨床的診療效率。


    為提高CNV解讀效率,切實解決臨床醫生遇到的解讀難、解讀慢等問題,安諾優達傾心研發,攜AnnoCNV智能解讀系統強勢來襲!




    AnnoCNV智能解讀系統是安諾優達自主研發的本地化CNV解讀軟件,集成臨床信息管理、生信分析、遺傳解讀、報告生成等功能,一站式解決臨床面臨的CNV解讀難題。 


    · 準確檢出:搭載AnnoCNV專利算法,有效檢出性染色體異常、嵌合體以及基因組非串聯重復區域的新發突變,檢出率和準確性高達99%。


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    · 標準打分:參考新版ACMG/ClinGen拷貝數變異解讀指南打分體系,智能化預打分處理,一鍵到達CNV的致病性證據鏈,實現專業注釋,支持文獻、典型案例等證據上傳。


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    · 智能解讀:內置安諾優達20萬+臨床解讀數據,整合OMIM、DECIPHER、ISCA、DGV、GeneCards、ClinGen、gnomAD等國際權威公共數據庫,自動匹配檢出CNV的往期解讀話術。檢出CNV自動存儲,支持本地數據庫拓展,高效利用已積累資源。


    · 高效管理:支持臨床信息批量導入,提供批量解讀、樣本解讀雙模式,兼容分析圖片下載和解讀數據導出,高效配合臨床醫生使用習慣。


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    · 個性定制:支持臨床信息配置,實現界面個性化字段展示。支持個性化報告模板配置,一鍵高清預覽。


    2019年,國內發布共識推薦CNV-seq作為一線產前診斷方法,進一步促進了CNV-seq技術在染色體疾病診斷中的應用。目前,安諾優達AnnoCNV智能解讀系統已在多家合作客戶單位穩定運行,好評不斷的同時,我們也在持續迭代升級,相信一定能幫助更多客戶又快又好地完成CNV的解讀。


    參考文獻:

    1. Riggs, E.R., Andersen, E.F., Cherry, A.M. et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med 22, 245–257 (2020).

    2. 中華醫學會醫學遺傳學分會臨床遺傳學組, 中國醫師協會醫學遺傳醫師分會遺傳病產前診斷專業委員會, 中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會遺傳病防控學組. 低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識[J]. 中華醫學遺傳學雜志, 2019, 36(4):4. 

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